Генетическое внутривидовое разнообразие определяется структурой аллелофонда и генофонда популяций.

Аллелофонд – это множество аллелей в популяции. Для количественного описания структуры аллелофонда используется понятие «частоты аллелей».

Генофонд – это множество генотипов в популяции. Для количественного описания структуры генофонда используется понятие «частоты генотипов».

Для описания генетического разнообразия используют следующие показатели:

– доля полиморфных генов;

– частоты аллелей для полиморфных генов;

– средняя гетерозиготность по полиморфным генам;

– частоты генотипов.

На основании этих показателей вычисляют разнообразные индексы разнообразия (например, Шеннона-Увера, Симпсона).

Для элементарных биохимических признаков (например, при изучении белкового полиморфизма или полиморфизма ДНК) определить уровень биоразнообразия по указанным показателям сравнительно легко.

Однако для комплексных признаков, наследуемых сложным образом (например, продуктивность, устойчивость к неблагоприятным факторам-стрессорам, ритмы развития), этот подход неприменим. Поэтому уровень разнообразия оценивается менее строго.

Прямое изучение геномов огромнейшего числа видов, представляющих интерес для человека – дело далекого будущего (по крайней мере, на современном уровне развития молекулярной геномики).

Но выявление, сохранение, приумножение и рациональное использование генетического разнообразия таких видов – это задача, требующая немедленного решения.

Бурное развитие селекции происходит не за счет широкого использования современных методов (трансгенные сорта и породы все еще остаются экзотикой), а за счет экстенсивного расширения объемов селекционных работ.

Это возможно в том случае, если проведение таких работ экономически выгодно: результаты можно получить в относительно сжатые сроки, а эффект от внедрения этих результатов достаточно высок.

Как известно, отбор ведется по фенотипам. При этом подразумевается, что за определенным фенотипом скрывается соответствующий генотип.

Отбор по аллелям практически не ведется (за исключением селекции на гаплоидном уровне, селекции самоопылителей и селекции трансгенных организмов).

И тогда начинается самое интересное: из множества аллелей, существующих в природных, полуприродных и искусственных популяциях, сохраняются и используются лишь те, которые выгодны для человека, но не для самих организмов.

Тогда при высоком генотипическом разнообразии может наблюдаться низкий уровень аллельного разнообразия.

Одним из первых селекционеров, задумавшимся о необходимости сохранения и приумножения аллельного разнообразия, был Николай Иванович Вавилов.

Противники Н.И. Вавилова упрекали (и упрекают!) его за отсутствие практического выхода. Да, Н.И. Вавилов не был селекционером-практиком, создающим новые генотипы. Он искал не сочетания аллелей, а сами аллели.

И в наше время мы должны думать не о разнообразии сортов и пород, а о разнообразии аллелофондов, позволяющего создавать новые сорта и породы.

Поэтому при создании коллекций с максимально возможным уровнем биоразнообразия следует собирать материал из разных популяций, даже если на современном уровне развития генетики и селекции этот материал не может быть немедленно использован.

Иначе говоря, коллекция, содержащая генотипы а1а1, а2а2 и а3а3, более ценна, чем коллекция генотипов а1а1, а1а2, а2а2, хотя внешне (по числу фенотипов и генотипов) они равноценны.

При рассмотрении диаллельных систем (А-а или А -а 1 ,а 2 ,а 3 …a n ) достаточно условно можно выделить четыре уровня генетического разнообразия по частотам аллелей:

– Частота редкого аллеля составляет 10 –6 …10 –3 . Это уровень частоты мутаций, самый низкий уровень аллельного разнообразия. Обнаруживается только в очень больших популяциях (миллионы особей).

– Частота редкого аллеля 0,001…0,1. Это низкий уровень. Частота гомозигот по данному аллелю меньше 1%.

– Частота редкого аллеля 0,1…0,3. Это приемлемый уровень. Частота гомозигот по данному аллелю меньше 10%.

– Частота редкого аллеля 0,3…0,5. Это максимально высокий уровень вдиаллельной системе: частота гомозигот по данному аллелю сопоставима с частотой гомозигот и компаунд-гетерозигот по альтернативным аллелям.

При рассмотрении полиаллельных систем (а 1 , а 2 , а 3 … a n ) уровень генетического разнообразия в большей степени зависит от числа аллелей в локусе, чем от частот этих аллелей.

Первичные механизмы возникновения генетического разнообразия

Источники новых генотипов – это рекомбинации, возникающие при мейозе и половом размножении, а также в результате разнообразных парасексуальных процессов.

Основные источники новых аллелей в популяции – это мутационный процесс ииммиграции носителей новых аллелей.

Дополнительные источники связаны с латеральным (горизонтальным) переносом генов от одного биологического вида к другому: или при межвидовой половой гибридизации, или при симбиогенезе, или при участии организмов-посредников.

Единичная мутация – это редкое событие. В стационарной популяциимутантный аллель может совершенно случайно не перейти в следующее поколение.

Это связано с тем, что вероятность утраты мутантного аллеля L зависит от числа потомков N в семье: L =1 при N =0; L =1/2 при N =1; L =1/4 при N =2; L =1/8 приN =3; L =(1/2) X при N =X . Средняя плодовитость пары особей равна 2 потомкам, достигшим репродуктивного возраста, но фактическая плодовитость распределяется по закону Пуассона в интервале от 0 до Х . Если фактическая плодовитость пары велика, то велика и вероятность передачи мутации в хотя бы одному потомку. Если же плодовитость снижена (или равна 0), то снижена (или равна 0) и вероятность сохранения мутации.

Расчеты показывают, что из 100 новых мутаций в каждом последующем поколении сохранится только их часть:

Таким образом, под воздействием совершенно случайных факторов мутантныйаллель постепенно исчезает (элиминируется) из популяции.

Однако под воздействием ряда факторов частота мутантного аллеля может возрасти (вплоть до его фиксации).

При наличии миграций эффективность дрейфа генов снижается. Иначе говоря, в популяционных системах действием дрейфа генов можно пренебречь. Однако при иммиграциях в популяциях постоянно появляются новые аллели (даже в том случае, если эти аллели неблагоприятны для своих носителей).

Механизмы повышения уровня генетического разнообразия

Мутационный процесс (давление мутаций) в больших популяциях

Одна и та же мутация с одной и той же частотой q возникает в каждом поколении (если принять, что численность популяции велика: миллионы особей).

В то же время мутантный аллель может быть утрачен под воздействием случайных факторов (в т.ч. и вследствие обратных мутаций). Если не учитывать обратных мутаций, то фактическая частота мутантного аллеля нелинейно возрастает. Зависимость частоты мутантного аллеля от порядкового номера поколения может быть примерно аппроксимирована логарифмической функцией. Расчеты показывают, что частота рецессивного селективно нейтрального мутантного аллеля (и вероятность его фенотипического проявления) возрастает примерно следующим образом:

Таким образом, в длительно существующей популяции (с высокой численностью) вероятность фенотипического проявления рецессивного мутантного аллеля возрастает в десятки и сотни раз за счет давления мутаций. В то же время нужно признать, что реальные популяции существуют ограниченное число поколений, поэтому давление мутаций не может принципиально изменить генетическую структуру популяций.

Дрейф генов (генетико-автоматические процессы)

Дрейф генов – это случайное изменение частоты селекционно нейтральных (илипсевдонейтральных) аллелей в малых изолированных популяциях. В малых популяциях велика роль отдельных особей, и случайная гибель одной особи может привести к значительному изменению аллелофонда.

Чем меньше популяция, тем больше вероятность случайного изменения частот аллелей. Чем меньше частота аллеля, тем больше вероятность его элиминации.

В сверхмалых популяциях (или популяциях неоднократно снижающих свою численность до критического уровня) по совершенно случайным причинам мутантныйаллель может занять место нормального аллеля, т.е. происходит случайная фиксация мутантного аллеля. В результате уровень генетического разнообразия снижается.

Дрейф генов может наблюдаться и в результате эффекта генетической воронки (эффекта бутылочного горлышка): если популяция на некоторое время снижает, а затем повышает свою численность (эффект основателей новой популяции ex situ , восстановление популяции после катастрофического снижения численности in situ ).

Естественный отбор (natural selection)

Естественный отбор – это совокупность биологических процессов, обеспечивающих дифференциальное воспроизведение генотипов в популяциях.

Естественный отбор – это направленный фактор эволюционного процесса, движущая сила эволюции. Направление естественного отбора называется вектором отбора.

Исходной (ведущей) формой является движущий отбор, который приводит кизменению генетической и фенотипической структуры популяции.

Сущность движущего отбора заключается в накоплении и усилении генетически детерминированных отклонений от первоначального (нормального) варианта признака. (В дальнейшем первоначальный вариант признака может стать отклонением от нормы.)

В ходе движущего отбора повышается частота аллелей и генотипов, обладающих максимальной приспособленностью

Таким образом, движущий отбор проявляется в виде устойчивого и, в известной мере, направленного изменения частот аллелей (генотипов, фенотипов) в популяции.

Первоначально в ходе отбора уровень биоразнообразия повышается, затем достигает максимума, а на заключительных этапах отбора – снижается.

Главным источником появления новых аллелей в популяции служат генные мутации . Частота возникновения новых мутаций обычно невысока: 1 10 -6 -1 10 -5 (одна мутация на 10 000-1 000 000 особей (гамет) в поколении). Однако в связи с большим числом генов (у высших форм, например, их десятки тысяч) общая частота всех возникающих мутаций у живых организмов достаточно высока. У некоторых видов от 10 до 25 % особей (гамет) на одно поколение несут мутации. В большинстве случаев возникновение мутаций снижает жизнеспособность особей по сравнению с родительскими формами. Однако при переходе в гетерозиготное состояние многие мутации не только не снижают жизнеспособность несущих их особей, но и повышают ее (явление инбридинга и последующего гетерозиса при скрещивании инбредных линий). Некоторые мутации могут оказаться нейтральными, а небольшой процент мутаций с самого начала может приводить в определенных условиях к повышению жизнеспособности особей. Какой бы малой ни была доля таких мутаций, они, в грандиозных временных масштабах эволюционного процесса, могут играть заметную роль. Вместе с тем необходимо отметить, что мутации сами по себе не приводят к эволюции популяции или вида. Они только являются материалом для эволюционного процесса. Без других факторов эволюции мутационный процесс не может привести к направленному изменению генофонда популяции.

Определенный вклад в нарушение генетического равновесия в популяциях вносит комбинативная изменчивость , которая достигается в результате кроссинговера и независимого распределения хромосом при мейозе, а также случайного скрещивания между особями; эти процессы очень часто называют половой рекомбинацией . Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т. е. возникает множество сочетаний аллелей и неаллельных взаимодействий.

Важным источником генетического разнообразия в популяциях является поток генов - обмен генами между популяциями одного вида в результате миграции отдельных особей из популяции в популяцию. При этом гены мигрирующих особей включаются при скрещивании в генофонд популяции. В результате таких скрещиваний генотипы потомства отличаются от генотипов родителей. В данном случае происходит перекомбинация генов на межпопуляционном уровне.

Размеры популяций, как пространственные, так и по числу особей, подвержены постоянным, колебаниям. Причины этих колебаний разнообразны и в общей форме сводятся к влиянию биотических и абиотических факторов (запасы пищи, количество хищников, конкурентов, возбудителей инфекционных болезней, климатические условия года и т. п.). Например, увеличение количества зайцев (пища) вызывает через некоторое время увеличение количества волков и рысей, который питаются зайцами; высокие урожаи еловых шишек, формируемых в сухих теплых условиях лета, положительно влияют на рост популяции белок. Колебание численности популяций в природе носит периодический характера после нарастания числа особей идет закономерное его снижение и т. д. Такие периодические колебания количества особей в популяциях С. С. Четвериков в 1905 г. назвал «волнами жизни » или «популяционными волнами ». Волны жизни оказывают влияние на изменение генетической структуры популяций. С возрастанием численности популяции увеличивается вероятностъ появления новых мутаций и их комбинаций. Если в среднем одна мутация появляется на 100 000 особей, то при возрастании численности популяции в 10 раз число мутаций также возрастет в 10 раз. После спада численности сохранившаяся часть особей популяции по генетическому составу будет значительно отличаться от ранее многочисленной популяции: часть мутаций совершенно случайно исчезнет вместе с гибелью несущих их особей, а некоторые мутации, также случайно, повысят свою концентрацию. При последующем росте численности генофонд популяции окажется иным, так как в нем закономерно возрастет количество особей, несущий мутации. Таким образом, популяционные волны не вызывают сами по себе наследственной изменчивости, но они способствуют изменению частоты мутаций и их рекомбинаций, т.е. изменению частот аллелей и генотипов в популяции. Популяционные волны, таким образом, являются фактором, поставляющим материал для эволюции.

На генетическую структуру популяции может оказывать влияние также дрейф генов . Он имеет значение в малочисленных изолированных популяциях, где могут быть представлены не все аллели, типичные для данного вида. Случайные события, например, преждевременная гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-либо редкого аллеля, приведут у исчезновению этого аллеля из популяции, что сопровождается замещением его аллелем, который был в популяции многочисленным. Это случайное изменение концентрации аллелей в популяции и называется дрейфом генов , который открыли С. Райт и Р. Фишер и независимо от них советские ученые Н. П. Дубинин и Д, Д. Ромашов, назвавшие это явление генетико-автоматическими процессами . Дрейф генов ведет к дальнейшему обеднению генофонда малой популяции и в результате, к его гомозиготации. Важно подчеркнуть, что указанные изменения генофонда не имеют приспособительного характера. Утраченные аллели могут обладать равной и даже большей приспособительной ценностью, чем аллели, ставшие в популяции преобладающими: ведь потеря первых определяется не действием отбора, а случайной гибелью особей. Такая случайная гибель особей от самых различных причин (хищники, заболевания, факторы абиотической среды) происходят всегда и в любой популяции, но при большом количестве особей она отступает на задний план - в среднем успешнее выживают и оставляют потомство лучше приспособленные.

В малой же популяции фактор случайности становится основным. Естественно, в этом случае лучшие шансы для сохранения имеют первоначально более многочисленные аллели вне зависимости от их приспособительной ценности.

Таким образом, действие случайных факторов обедняет и значительно изменяет генофонд малой изолированной популяции по сравнению с ее исходным состоянием. В результате подобных процессов может сложиться жизнеспособная популяция со своеобразным генофондом. Дрейф генов непредсказуем. Небольшую популяцию он может привести к гибели, а может сделать ее еще более приспособленной к данной среде.

Таким образом, генетическое разнообразие в популяциях достигается совокупным влиянием мутаций, их комбинаций, воли жизни, потока генов и дрейфа генов.

Генетическое разнообразие

Генетическое разнообразие или генетический полиморфизм - разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия . Генетическое разнообразие представляет собой важный компонент генетической характеристики популяции, группы популяций или вида. Генетическое разнообразие, в зависимости от выбора рассматриваемых генетических маркеров, характеризуется несколькими измеряемыми параметрами:

1. Средняя гетерозиготность.

3. Генетическое расстояние (для оценки межпопуляционного генетического разнообразия).

Средняя гетерозиготность

Этот параметр генетического разнообразия описывает, какую долю в популяции составляют особи, гетерозиготные по изучаемым маркерам, с усреднением этого параметра по набору использованных маркеров.

Число аллелей на локус

Этот параметр, как правило, используется для оценки генетического разнообразия по маркерам, имеющим более двух описанных аллельных состояний, например, для микросателлитных локусов.

Генетическое расстояние

Параметр описывает степень различия и разнообразия между популяциями по наличию/отсутствию или частотам аллелей используемых маркеров.

Биологическое значение

Генетическая изменчивость в популяции предоставляет исходный материал для действия естественного отбора и генетического дрейфа, то есть, является необходимым элементом для микроэволюционных процессов. В частности, известны работы о неэффективности отбора в чистых линиях (при отсутствии генетического разнообразия). С другой стороны, генетическая изменчивость сама по себе является продуктом действия факторов микроэволюции . Генетическое разнообразие имеет большое значение для экологической пластичности популяций. Наличие нескольких аллелей по аллозимным локусам в популяции позволяет этой самой популяции адаптироваться к варьирующим условиям, в которых наличие у особей тех или иных аллелей даёт преимущество. Например, два широко распространённых у Drosophila melanogaster варианта гена алкогольдегидрогеназы оказывают в гомозиготном состоянии альтернативно полезное или вредное воздействие, в зависимости от температурных условий среды.

Литература

• Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. - М.: ИКЦ «Академкнига», 2003. - 431 с.
• "Иоганнсен В." О наследовании в популяциях и чистых линиях. – М.: Сельхозгиз, 1935. – 57 с.

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Генетическое разнообразие" в других словарях:

генетическое разнообразие - — EN genetic diversity The variation between individuals and between populations within a species. (Source: WRIGHT) … … Справочник технического переводчика

РАЗНООБРАЗИЕ БИОЛОГИЧЕСКОЕ - число различимых типов биологических объектов или явлений и частота их встречаемости на фиксированном интервале пространства и времени, в общем случае отражающие сложность живого вещества, способность его к саморегуляции своих функций и… … Экологический словарь

Биоразнообразие (биологическое разнообразие) разнообразие жизни во всех ее проявлениях. В более узком смысле, под биоразнообразием понимают разнообразие на трех уровнях организации: генетическое разнообразие (разнообразие генов и их вариантов… … Википедия

Раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания.… … Энциклопедия Кольера

Запрос «Собаки» перенаправляется сюда; о роде «Canis» см. Волки. Запрос «Собака» перенаправляется сюда; о знаке «собака» см. @. Собака … Википедия

- (биологическое разнообразие) разнообразие жизни во всех её проявлениях. Также под биоразнообразием понимают разнообразие на трёх уровнях организации: генетическое разнообразие (разнообразие генов и их вариантов аллелей), видовое… … Википедия

Эта статья о биологической эволюции. Другие значения термина в заглавии статьи см. на Эволюция (значения). Фи … Википедия

Не следует путать с Гаплогруппа I (мтДНК). Гаплогруппа I Тип Y ДНК Время появления 20 000 до н.э. Место появления Европа Предковая группа IJ Субклады I1, I2 Мутации маркеры M170, M258, P19, P38, P212, U179 Преобладающие носители потомки германцев … Википедия

Необходимо проверить качество перевода и привести статью в соответствие со стилистическими правилами Википедии. Вы можете помочь … Википедия

Биоразнообразие - Биологическое разнообразие (сокр. Биоразнообразие) разнообразие жизни во всех ее проявлениях, представленное тремя уровнями: генетическое разнообразие (разнообразие генов и их вариантов аллелей), разнообразие видов, разнообразие экосистем...… … Официальная терминология

Причины появления
генетических различий между популяциями

Люди, живущие в разных концах Земли, различаются многими
признаками: языковой принадлежностью, культурными традициями, внешностью,
генетическими особенностями. Каждая популяция характеризуется своим набором
аллелей (различных состояний гена, соответствующих различным состояниям
признака, причем некоторые аллели могут быть уникальными для этнической группы
или расы) и соотношением их популяционных частот.

Генетические характеристики народов зависят от их истории и
образа жизни. В изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (то
есть не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных
барьеров), генетические различия возникают за счет случайных изменений частот
аллелей и благодаря процессам позитивного и негативного естественного отбора.
Без действия каких-либо других факторов случайные изменения генетических
характеристик популяций обычно невелики.

Значительные изменения частот аллелей могут возникать при
сокращении численности популяции или отселении небольшой группы, которая дает
начало новой популяции. Частоты аллелей в новой популяции будут сильно зависеть
от того, каким был генофонд основавшей ее группы (так называемый эффект основателя).
С эффектом основателя связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в
некоторых этнических группах.

Например, один из видов врожденной глухоты вызывается у
японцев мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других
регионах мира, то есть все носители получили мутацию от общего предка, у
которого она возникла. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией,
принесенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация,
повышающая.риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная
ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но мутация у них другая,
отличная от исландской. Эффект основателя является одним из возможных
объяснений отсутствия у индейцев Южной Америки разнообразия по группам крови:
преобладающая группа крови у них – первая (частота ее более 90%, а во многих
популяциях – 100%). Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими
из Азии через перешеек, когда-то соединявший эти материки, возможно, что в
популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови
отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции,
тогда как мутации, значительно снижающие приспособленность индивида,
отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, приводящие к более
тяжелым формам наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно
возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более
легкими формами болезни.

Популяции адаптируются к условиям обитания в результате
отбора путем как фиксации случайно возникших новых мутаций (то есть новых
аллелей), повышающих приспособленность к этим условиям, так и изменения частот
существующих аллелей. Разные аллели обусловливают разные варианты фенотипа,
например, цвета кожи или уровня холестерина в крови. Частота аллеля,
обеспечивающего адаптивный фенотип (скажем, темная кожа в зонах с интенсивным
солнечным облучением), возрастает, так как его носители жизнеспособнее в данных
условиях. Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация
частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых
соответствует этим зонам. Самый заметный след в глобальном распределении
генетических вариаций оставили миграции народов при расселении от африканской
прародины.

Происхождение и
расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле
реконструировали на основе палеонтологических, археологических и
антропологических данных. В последние десятилетия появление
молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия
различных народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением
и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, применяемые для
восстановления событий демографической истории, сходны с лингвистическими
методами реконструкции праязыка. Время, прошедшее с того момента, когда два
родственных языка разделились (то есть перестал существовать их общий предковый
праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период
раздельного существования этих языков. Аналогично время существования общей
предковой популяции для двух современных народов оценивают по количеству
различий (мутаций), накопившихся в ДНК представителей этих народов. Так как
скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, различающих две
популяции, можно определить, когда они разошлись.

Дату расхождения популяций устанавливают с помощью так
называемых нейтральных мутаций, не влияющих на жизнеспособность индивида и не
подверженных действию естественного отбора. Такие мутации найдены во всех
участках генома человека, но чаще всего в филогенетических исследованиях
рассматривают мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях
(мтДНК).

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории
человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы
мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных
между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Уилсон
показал, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери,
жившей в Африке. Работа Уилсона приобрела широкую известность. Обладательницу
предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные
толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На
самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНКдо наших
времен не дошли. Однако их вклад бесспорен – от них мы унаследовали
генетический материал хромосом. Появление новой мутации в мтДНК дает начало
новой генетической линии, наследуемой от матери к дочери. Характер наследования
в данном случае можно сравнить с семейным имуществом – деньги и земли человек
может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них.
Генетический аналог фамилии, передаваемой по женской линии, – мтДНК, по мужской
– Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

К настоящему времени изучены мтДНК десятков тысяч людей. Удалось
выделить мтДНК из костных останков древних людей и неандертальцев. На основе
изучения генетических различий представителей разных народов генетики пришли к
выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность групп
одновременно живущих прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс.
Однако около 100-130 тыс. лет назад общая численность предков человека
сократилась до 10 тыс. индивидов (генетики называют сокращение численности
популяции с последующим быстрым ростом ее прохождением через «бутылочное
горлышко»), что привело к значительному снижению генетического разнообразия
популяции (рис. 1).

Рис. 1. Результаты оценки численности популяций на основе изучения генетических различий представителей разных народов.

Причины колебания численности пока неизвестны, вероятно, они
были такими же, как и у других видов животных, – изменения климата или кормовых
ресурсов. Описываемый период снижения численности и изменения генетических
характеристик предковой популяции считается временем появления вида Homo
sapiens.

(Часть антропологов относят неандертальцев также к виду Homo
sapiens. В этом случае линию человека обозначат как Homo sapiens sapiens, а
неандертальца – как Homo sapiens neanderthalensis. Однако большинство генетиков
склонны считать, что неандерталец представлял хотя и родственный человеку, но
отдельный вид Homo neanderthalensis. Эти виды разделились 300-500 тыс. лет
назад.)

Изучение мтДНК и аналогичные исследования ДНК Y-хромосомы,
передающейся только по мужской линии, подтвердили африканское происхождение
человека и позволили установить пути и даты его расселения на основе
распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид
Homo sapiens появился в Африке около 130-180 тыс. лет назад, затем расселился в
Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка (рис. 2).

Рис. 2.Пути (отмечены стрелками) и даты (обозначены цифрами) расселения человека, установленные на основе изучения распространения различных мутаций у народов мира.

Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла
из небольших групп, ведущих образ жизни охотников-собирателей. Расселяясь по
Земле, люди несли с собой свои традиции и культуру и свои гены. Возможно, они
также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции древа
происхождения языков мира ограничены 30 тыс. лет, и существование общего для
всех людей праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык,
ни культуру, во многих случаях генетическое родство народов совпадает и с
близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры,
когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Смена традиций и
языка происходила чаще в районах контактов различных волн миграций либо как
результат социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только
разделялись, но и смешивались. Поэтому каждый народ представлен не единственной
генетической линией мтДНК или Y-хромосомы, но набором разных, возникших в
разное время в разных регионах Земли.

Адаптация популяций
человека к условиям обитания

Результаты сравнительных исследований мтДНК и Y-хромосом
разных популяций современных людей позволили выдвинуть предположение, что еще
до выхода из Африки, около 90 тыс. лет назад, предковая популяция разделилась
на несколько групп, одна из которых вышла в Азию через Аравийский полуостров.
При разделении различия между группами могли быть чисто случайными. Большая
часть расовых различий возникла, вероятно, позже как адаптация к условиям
обитания. Это относится, например, к цвету кожи – одному из самых известных
расовых признаков.

Адаптация к
климатическим условиям. Степень пигментации кожи у человека генетически
задана. Пигментация обеспечивает защиту от повреждающего действия солнечного
облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы
ультрафиолета, необходимого для образования в организме человека витамина Д,
предотвращающего рахит.

В северных широтах, где интенсивность облучения низка, люди
обладают более светлой кожей. Жители экваториальной зоны имеют самую темную
кожу. Исключения составляют обитатели затененных тропических лесов – их кожа
светлее, чем можно было бы ожидать для этих широт, и некоторые северные народы
(чукчи, эскимосы), кожа которых относительно сильно пигментирована, так как они
употребляют в пищу продукты, богатые витамином Д, например, печень морских
животных. Таким образом, различия в интенсивности ультрафиолетового излучения
действуют как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи.
Светлая кожа – эволюционно более поздний признак, возникший из-за мутаций в
нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина. Способность
загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с
сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в
строении тела. Речь идет об адаптациях к холодному или теплому климату:
короткие конечности у арктических популяций (чукчи, эскимосы) увеличивают
отношение массы тела к его поверхности и тем самым уменьшают теплоотдачу, а
жители жарких сухих регионов, например африканские масаи, отличатся длинными
конечностями. Для обитателей районов с влажным климатом характерны широкие и
плоские носы, а в сухом холодном климате эффективнее длинный нос, лучше
согревающий и увлажняющий вдыхаемый воздух.

Приспособлением к жизни в высокогорных условиях является
повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока. Такие
особенности наблюдаются у коренных жителей Памира, Тибета и Анд. Все эти
отличия определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий
развития в детстве. Например, у андских индейцев, выросших на уровне моря,
признаки выражены в меньшей степени.

Адаптация к типам
питания. Некоторые генетические изменения связаны с различиями в типах
питания. Наиболее известна среди них гиполактазия – непереносимость молочного
сахара (лактозы). Для усвоения лактозы у детенышей млекопитающих вырабатывается
фермент лактаза. По окончании периода вскармливания этот фермент исчезает из
кишечного тракта детеныша и у взрослых особей не вырабатывается.

Отсутствие лактазы у взрослых является исходным, предковым
признаком для человека. Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые
традиционно не пьют молока, после пятилетнего возраста лактаза перестает
вырабатываться. Употребление молока в таких условиях приводит к расстройству
пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев вырабатывают лактазу и
могут пить молоко без вреда для здоровья. Эти люди являются носителями мутации
в участке ДНК, регулирующем синтез лактазы. Мутация распространилась после
появления молочного скотоводства 9-10 тыс. лет назад и встречается
преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны
усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается
гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и
более 60-80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока.

Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным
скотоводством, традиционно употребляют в пищу не сырое молоко, а кисломолочные
продукты, в которых молочный сахар уже переработан бактериями в легко
усваиваемые вещества. Преобладание единой для всех диеты западного образца в
некоторых странах приводит к тому, что часть детей с недиагностированной
гиполактазией реагирует на молоко расстройством пищеварения, которое принимают
за кишечные инфекции. Вместо необходимого в таких случаях изменения диеты
предписывают лечение антибиотиками, приводящее к развитию дисбактериоза. Еще
один фактор мог способствовать распространению синтеза лактазы у взрослых – в
присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те
же функции, что и витамин Д. Возможно, именно поэтому у северных европейцев
мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего.

Жители Северной Азии отличаются наследственным отсутствием
фермента трегалазы, расщепляющего углеводы грибов, которые традиционно
считаются здесь пищей оленей, не пригодной для человека.

Для населения Восточной Азии характерна другая
наследственная особенность обмена веществ: многие монголоиды даже от небольших
доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию из-за
накопления в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя
ферментами печени. Окисление происходит в два этапа: на первом этиловый спирт
превращается в токсичный этиловый альдегид, на втором альдегид окисляется с
образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость
работы ферментов первого и второго этапов (с неудобочитаемыми названиями
алкогольдегидрогеназа и ацетальдегидрогеназа) задается генетически.

В Восточной Азии распространено сочетание «быстрых»
ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго, то есть при приеме
спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его
дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Эта особенность
восточных монголоидов обусловлена частым сочетанием у них двух мутаций,
влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что так
проявляется адаптация к еще неизвестному фактору среды.

Адаптации к типу питания связаны с комплексами генетических
изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Например, около
20-30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые
пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриптилин, благодаря наличию у
них двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов –
ферментов, расщепляющих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У
народов других регионов удвоение данного гена встречаются с частотой не более
3-5%. Предполагают, что увеличение числа копий гена вызвано особенностями диеты
(возможно, употреблением в пищу больших количеств перца или съедобного растения
тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не
распространенного в такой степени). Но что является причиной, а что следствием –
определить в настоящее время невозможно. Привело ли случайное.повышение
частоты в популяции носителей множественных генов к тому, что люди смогли есть
какие-то особые растения? Или то, что они начали употреблять в пищу перец (либо
какой-либо другой продукт, для усвоения которого необходим этот цитохром)
вызвало увеличение частоты удвоения гена? Любой из этих двух процессов мог
иметь место в ходе эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы
взаимодействуют. Употребление тех или иных видов пищи становится возможным лишь
при наличии определенных генетических предпосылок, а ставшая впоследствии
традиционной диета действует как фактор отбора и приводит к изменению частот
аллелей и распространению в популяции генетических вариантов, наиболее
адаптивных при данной диете. Традиции обычно меняются медленно. Так, переход от
собирательства к земледелию и сопутствующие этому изменения диеты и образа
жизни продолжались в течение десятков и сотен поколений. Относительно медленно
происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций.
Частоты аллелей могут меняться на 2-5% за поколение, и эти изменения
накапливаются из поколения в поколение. Действие же других факторов, например
эпидемий, часто связанных с войнами и социальными кризисами, может в несколько
раз изменить частоты аллелей на протяжении жизни одного поколения за счет
резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами
привело к гибели 90% коренного населения в результате войн и эпидемий.

Генетика устойчивости
к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства,
повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и
вспышкам эпидемий. Например, туберкулез – ранее болезнь крупного рогатого
скота, был получен человеком после одомашнивания животных и стал эпидемически
значимым при зарождении и росте городов. Эпидемии сделали актуальной проблему
устойчивости к инфекциям. Устойчивость к инфекциям также имеет генетический
компонент.

Первым изученным примером устойчивости является
распространение в тропической и субтропической зонах наследственной болезни
крови – серповидноклеточной анемии, которая вызывается мутацией в гене
гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. У больных форма эритроцитов,
определяемая при микроскопическом анализе крови, не овальная, а серповидная,
из-за чего болезнь и получила свое название. Носители мутации оказались
устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее «выгодно»
гетерозиготное состояние (когда из пары генов, полученных от
родителей,поврежден только один, а другой нормален), так как гомозиготные
носители мутантного гемоглобина погибают от анемии, гомозиготные по нормальному
гену – болеют малярией, а у гетерозиготных анемия проявляется в мягкой форме и
они защищены от малярии.

В Европе распространено другое наследственное заболевание –
муковисцидоз. Его причина – мутация, нарушающая регуляцию солевого обмена и
водного баланса клеток. У больных поражаются все органы, выделяющие слизистые
секреты (бронхолегочная система, печень, различные железы). Они умирают к
подростковому возрасту, не оставляя потомства. Однако заболевание возникает
только в том случае, если ребенок получает от обоих родителей поврежденный ген,
гетерозиготные носители мутаций вполне жизнеспособны, хотя выделение железистых
секретов и жидкости у них может быть снижено.

В Европе муковисцидоз встречается у одного из 2500
рожденных. В гетерозиготном состоянии мутация присутствует у одного из 50
человек – очень высокая частота для болезнетворной мутации. Поэтому следует
предположить, что естественный отбор действует в пользу ее накопления в
популяциях, то есть гетерозиготы имеют повышенную приспособленность. И
действительно, считается, что они более устойчивы к кишечным инфекциям.
Существует несколько гипотез о механизмах этой устойчивости. Согласно одной из
них, у гетерозигот по мутации снижено выделение жидкости через кишечник, так
что им в меньшей степени грозит смерть от обезвоживания при диарее, возникающей
в результате инфицирования. Но в жарком климате вред от нарушения солевого
обмена перевешивает пользу от повышенной устойчивости к инфекциям – и
муковисцидоз встречается там крайне редко из-за пониженной жизнеспособности
носителей мутаций.

С устойчивостью к туберкулезу связывают распространение в
некоторых популяциях болезни Тея-Сакса, тяжелого наследственного заболевания,
приводящего к дегенерации нервной системы и изменению слизистой дыхательного
тракта. Выявлен ген, мутации в котором приводят к развитию заболевания.
Предполагают, что гетерозиготные носители мутации более устойчивы к туберкулезу.

Эти примеры показывают, что платой популяции за повышение
выживаемости гетерозиготных носителей мутации может оказаться гибель на порядок
реже встречающихся гомозиготных носителей, которые неизбежно появляются при
повышении ее популяционной частоты. Однако известны мутации, которые и в
гомозиготном состоянии защищают от инфекций, например от инфицирования вирусом
иммунодефицита человека, ВИЧ, либо замедляют развитие болезни после
инфицирования. Две такие мутации встречаются во всех популяциях, а еще одна –
европейского происхождения, и в других регионах отсутствует. Предполагается,
что эти мутации распространились в прошлом, поскольку обладают защитным
эффектом и в отношении других эпидемических заболеваний. В частности,
распространение мутации у европейцев связывают с «черной смертью» – эпидемией
чумы, в XIV веке выкосившей треть населения Европы, а в некоторых регионах – до
80%. Другой кандидат на роль фактора отбора – оспа, также уносившая множество
жизней. До появления больших городов и достижения эпидемического порога
численности населения такие крупномасштабные «раунды отбора» на устойчивость к
инфекциям были невозможны.

Развитие цивилизации и
генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов –
охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, оказалось соответствующим
рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов,
микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на
протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменение традиционного типа питания и образа жизни
отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы
болеют гипертонией. У североазиатских народов, традиционная диета которых была
богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную пищу приводит к развитию
диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием
производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей
неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто: многие распространенные заболевания
редко встречались у древних охотников-собирателей или вообще были им
неизвестны. При переходе к земледелию уменьшилась продолжительность жизни (от
30-40 лет до 20-30), в 2-3 увеличилась рождаемость и одновременно значительно
возросла детская смертность. Костные останки у раннеземледельческих народов
чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у
доземледельческих.

Лишь в средние века наступил перелом – и продолжительность
жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых
странах связано с появлением современной медицины.

К факторам, отличающим современные земледельческие народы,
относятся высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, употребление соли, снижение
физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения,
усложнение социальной структуры. Адаптация популяций к каждому из этих факторов
сопровождается генетическими изменениями, то есть возрастанием частоты
адаптивных аллелей в популяции. Частота неадаптивных аллелей снижается,
поскольку их носители менее жизнеспособны или имеют меньшую численность
потомков. Так, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает
адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи,
что при современном образе жизни становится фактором риска атеросклероза и
сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, полезное в прошлом,
когда соль была недоступна, превращается в фактор риска гипертонии. Изменения
популяционных частот аллелей при рукотворном преобразовании среды обитания
человека происходят так, как и при адаптации к природным условиям. Рекомендации
врачей по поддержанию здоровья (физическая активность, прием витаминов и
микроэлементов, ограничение соли) искусственно воссоздают условия, в которых
человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Этические аспекты
изучения генетических различий людей

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияют
различные процессы – накопление мутаций в изолированных группах, миграции и
смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Генетические различия
не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или образованной по
любому иному признаку (типу хозяйства или уровню сложности социальной
организации) группы. Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность
разнообразия человечества, позволившую ему заселить все климатические зоны
Земли.

Журнал «Энергия» 2005, № 8

научн. сотр. лаборатории анализа генома Ин-та общей генетики
им. Н.И. Вавилова РАН

Генетическое разнообразие народов

Люди, живущие в разных концах Земли, отличаются по многим признакам: языковой принадлежности, культурным традициям, внешности, генетическим особенностям. Генетические характеристики народов зависят от их истории и образа жизни. Различия между ними возникают в изолированных популяциях, не обменивающихся потоками генов (т.е. не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров), за счет случайных изменений частот аллелей и процессов позитивного и негативного естественного отбора.

Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом . Различия этих частот без действия каких-либо дополнительных факторов обычно невелики. При сокращении численности или отселении небольшой группы, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут сильно колебаться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя – все носители мутации получают ее от общего предка, у которого она возникла). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей о. Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской. Среди русских, живущих в Башкортостане, из нескольких сотен мутаций, приводящих к фенилкетонурии, встречается преимущественно одна, что связывают с переселением в этот регион относительно небольшой группы русских, обладавших ею. Эффект основателя – одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови AB0: у них преобладает группа 0 (первая), частота ее более 90%, а во многих популяциях – 100%. Так как Америка заселялась небольшими группами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки десятки тысяч лет назад, возможно, что в популяции, давшей начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали.

Слабовредные мутации могут долго поддерживаться в популяции, а вредные, значительно снижающие приспособленность индивида, отсеиваются отбором. Показано, что болезнетворные мутации, вызывающие тяжелые формы наследственных заболеваний, обычно эволюционно молоды. Давно возникшие мутации, длительное время сохраняющиеся в популяции, связаны с более легкими формами болезни.

Адаптация к условиям обитания фиксируется в ходе отбора благодаря случайно возникшим новым аллелям, повышающим приспособленность к данным условиям, или за счет изменения частот давно существующих аллелей. Разные аллели обусловливают варианты фенотипа, например цвета кожи или уровня холестерина крови. Частота аллеля, обеспечивающего адаптивный фенотип (например, темная кожа в зонах с интенсивным солнечным облучением), возрастает, поскольку его носители более жизнеспособны в данных условиях.

Адаптация к различным климатическим зонам проявляется как вариация частот аллелей комплекса генов, географическое распределение которых соответствует климатическим зонам. Однако наиболее заметный след в глобальном распределении генетических изменений оставили миграции народов, связанные с расселением от африканской прародины.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. В последние десятилетия появление молекулярно-генетических методов и исследования генетического разнообразия народов позволили уточнить многие вопросы, связанные с происхождением и расселением людей современного анатомического типа.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т.е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст предковой популяции, общей для двух современных народов, рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения (если предположить, что после разделения они больше не встречались и не смешивались).

Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах – митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует только материнская митохондриальная ДНК (мтДНК), поскольку спермий свои митохондрии яйцеклетке не передает. Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, в клетке она содержится в количестве нескольких сотен копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования – будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, оставили свой след: от них мы унаследовали генетический материал хромосом. Характер наследования в данном случае можно сравнить с семейным имуществом: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию – только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской – Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну.

Изучение мтДНК и ДНК Y-хромосомы подтвердили африканское происхождение человека, позволили установить пути и даты его миграции на основе распространения различных мутаций у народов мира. По современным оценкам, вид H.sapiens появился в Африке более 100 тыс. лет назад, затем расселился в Азии, Океании и Европе. Позже всего была заселена Америка.

Вероятно, исходная предковая популяция H.sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены периодом 15–30 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения – европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют. В Восточной Европе они встречаются редко: у словаков – с частотой 1%, у чехов, поляков и русских Центральной России – 2%. По мере приближения к Уралу частота их возрастает: у чувашей – 10%, у татар – 15%, у разных групп башкир – 65–90%. Закономерно, что у русских Волго-Уральского региона количество азиатских линий больше (10%), чем в Центральной России.

К изменениям условий среды (температуры, влажности, интенсивности солнечного облучения) человек приспосабливается за счет физиологических реакций (потоотделения, загара и т.п.). Однако в популяциях, проживающих долгое время в определенных климатических условиях, адаптации к ним накапливаются на генетическом уровне. Они меняют внешние признаки, сдвигают границы физиологических реакций (например, скорость сужения сосудов конечностей при охлаждении), «подстраивают» биохимические параметры (такие, как уровень холестерина в крови) к оптимальным для данных условий.

Климат. Один из наиболее известных расовых признаков – цвет кожи, пигментация которой у человека задана генетически. Пигментация защищает от повреждающего действия солнечного облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы облучения, необходимой для образования витамина D, предотвращающего рахит. В северных широтах, где низкая интенсивность облучения, у людей кожа более светлая, а в экваториальной зоне – самая темная. Однако у обитателей затененных тропических лесов кожа светлее, чем можно было бы ожидать на данной широте, а у некоторых северных народов (чукчей, эскимосов), напротив, она относительно сильно пигментирована. В последнем случае это объясняется либо поступлением витамина D с пищей (рыбой и печенью морских животных), либо недавней в эволюционном масштабе миграцией северных групп из более низких широт.

Таким образом, интенсивность ультрафиолетового излучения действует как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи. Светлая кожа – эволюционно более поздний признак и возникла за счет мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина (ген рецептора меланинокортина MC1R и другие). Способность загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.

Известны связанные с климатическими условиями различия в строении тела. Это адаптации к холодному или теплому климату. Так, короткие конечности у жителей арктических областей (чукчей, эскимосов) уменьшают отношение поверхности тела к его массе и тем самым сокращают теплоотдачу. Обитатели жарких сухих регионов, например африканские масаи, напротив, отличаются длинными конечностями. У жителей влажного климата более широкие и плоские носы, а в сухом и более холодном климате носы длиннее, что способствует согреванию и увлажнению вдыхаемого воздуха.

Повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока служат приспособлением к высокогорным условиям. Такие особенности свойственны аборигенам Памира, Тибета и Анд. Все эти признаки определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий развития в детстве: например, у андских индейцев, выросших на уровне моря, а затем переселившихся в высокогорные районы они менее выражены.

Типы питания. Некоторые генетические изменения связаны с разными типами питания. Среди них наиболее известна непереносимость молочного сахара (лактозы) – гиполактазия. У детенышей всех млекопитающих для усвоения лактозы вырабатывается фермент лактаза. По окончании вскармливания она исчезает из кишечного тракта детеныша. Отсутствие фермента у взрослых – исходный, предковый признак для человека.

Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые традиционно не пьют молоко, после пятилетнего возраста лактаза не синтезируется, и потому употребление молока приводит к расстройству пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев могут без вреда для здоровья пить молоко: синтез лактазы у них не прекращается из-за мутации в участке ДНК, регулирующем образование фермента. Эта мутация распространилась после появления молочного скотоводства 9–10 тыс. лет назад и встречается преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается гиполактазией. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и более 60–80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным скотоводством, традиционно используют не сырое молоко, а кисломолочные продукты, в которых молочный сахар уже расщеплен бактериями.

Отсутствие сведений о генетических особенностях народов порой приводит к тому, что при гиполактазии людям, реагирующим на молоко расстройством пищеварения, которое принимают за кишечные инфекции, вместо необходимого изменения диеты предписывают лечение антибиотиками, ведущее к дисбактериозу.

Кроме употребления молока еще один фактор мог влиять на сохранение у взрослых синтеза лактазы. В присутствии лактазы молочный сахар способствует усвоению кальция, выполняя те же функции, что и витамин D. Возможно, именно поэтому у северных европейцев мутация, о которой идет речь, встречается чаще всего. Это пример генетической адаптации к взаимодействующим пищевым и климатическим факторам.

Еще несколько примеров. Эскимосы при традиционном питании обычно потребляют до 2 кг мяса в день. Переварить такие количества мяса можно лишь при сочетании определенных культурных (кулинарных) традиций, микрофлоры определенного типа и наследственных физиологических особенностей пищеварения.

У народов Европы встречается целиакия – непереносимость белка глутена, содержащегося в зернах ржи, пшеницы и других злаков. Она вызывает при потреблении в пищу злаков множественные нарушения развития и умственную отсталость. Заболевание в 10 раз чаще встречается в Ирландии, чем в странах континентальной Европы, вероятно, потому, что в ней пшеница и другие злаки традиционно не были основными продуктами питания.

У жителей Северноазиатского региона часто отсутствует фермент трегалаза, расщепляющий углеводы грибов. Эта наследственная особенность сочетается с культурной: в этих местах грибы считаются пищей оленей, не пригодной для человека.

Для жителей Восточной Азии характерна другая наследственная особенность обмена веществ. Известно, что многие монголоиды даже от небольших доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию. Это связано с накоплением в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя ферментами печени. Известно, что алкоголь окисляется в печени в два этапа: сначала превращается в токсичный ацетальдегид, а затем окисляется с образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов первого и второго этапов (алкогольдегидрогеназы и ацетальдегидрогеназы) задается генетически. Для коренного населения Восточной Азии характерно сочетание «быстрых» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. В этом случае при приеме спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Такая особенность связана с сочетанием двух мутаций, влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что высокая частота этих мутаций (30–70%) есть результат адаптации к неизвестному пока фактору среды.

Приспособления к типу питания связаны с комплексами генетических изменений, не многие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Известно, что около 20–30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые пищевые вещества и лекарства, в частности амитриптилин, благодаря наличию двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов – ферментов, разлагающих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У других народов удвоение данного гена цитохрома встречается с частотой не более 3–5%, и распространены неактивные варианты гена (от 2–7% у жителей Европы и до 30% в Китае). Возможно, число копий гена увеличивается из-за особенностей диеты (использования больших количеств перца или съедобного растения тефф, составляющего до 60% пищевых продуктов в Эфиопии и нигде больше не распространенного в такой степени). Однако определить, где причина, а где следствие в настоящее время невозможно. Случайно ли увеличение в популяции носителей множественных генов позволило людям есть какие-то особые растения? Или, наоборот, употребление перца (или другой пищи, для усвоения которой необходим цитохром) послужило фактором отбора индивидов с удвоенным геном? Как тот, так и другой процесс могли иметь место в эволюции популяций.

Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы взаимодействуют. Употребление той или иной пищи становится возможным лишь при наличии определенных генетических предпосылок, а диета, ставшая традиционной, действует как фактор отбора, влияя на частоту аллелей и распространение в популяции наиболее адаптивных при таком питании генетических вариантов.

Традиции обычно меняются медленно. Например, переход от собирательства к земледелию и соответственно смена диеты и образа жизни осуществлялись на протяжении десятков поколений. Относительно медленно происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций. Частоты аллелей могут колебаться на 2–5% за поколение, из-за чего одни аллели постепенно накапливаются, а другие – исчезают. Однако другие факторы, например эпидемии, часто связанные с войнами и социальными кризисами, могут в несколько раз поменять частоты аллелей в популяции на протяжении жизни одного поколения за счет резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами привело к гибели до 90% коренного населения, и эпидемии оказали большее значение, чем войны.

Устойчивость к инфекционным заболеваниям

Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства, повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и появлению эпидемий. Так, туберкулез – изначально болезнь крупного рогатого скота – человек приобрел после одомашнивания животных. С ростом городов заболевание стало эпидемически значимым, что сделало актуальной устойчивость к инфекции, также имеющей генетический компонент.

Наиболее подробно изученный пример подобной устойчивости –распространение в тропической и субтропической зонах болезни серповидноклеточной анемии, названной так из-за серповидной формы эритроцитов (определяется при микроскопическом анализе мазка крови). Эта наследственная болезнь обусловлена мутацией в гене гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. Носители мутации оказались устойчивыми к малярии. В зонах распространения заболевания наиболее адаптивно гетерозиготное состояние: гомозиготы с мутантным гемоглобином погибают от анемии, гомозиготы по нормальному гену болеют малярией, а гетерозиготы, у которых анемия проявляется в мягкой форме, защищены от малярии.

Такие примеры показывают, что платой за повышенную адаптивность гетерозигот может быть гибель на порядок реже встречающихся гомозигот по болезнетворной мутации, которые неизбежно появляются при увеличении ее популяционной частоты.

Еще один пример генетической детерминации восприимчивости к инфекциям – так называемые прионные заболевания. К ним относится губчатая болезнь мозга рогатого скота (коровье бешенство), вспышка которого среди рогатого скота наблюдалась после появления новой технологии переработки костной муки, идущей на корм животным. Инфекция с очень небольшой частотой передается человеку через мясо больных животных. Немногие заболевшие люди оказались носителями редкой мутации, раньше считавшейся нейтральной.

Существуют мутации, защищающие от инфицирования вирусом иммунодефицита человека либо замедляющие развитие болезни после заражения. Две таких мутации встречаются во всех популяциях (с частотой от 0 до 70%), а еще одна – только в Европе (частота – 5–18%). Предполагается, что эти мутации распространились в прошлом в связи с тем, что обладают защитным эффектом 2 и в отношении других эпидемических заболеваний.

Развитие цивилизации и генетические изменения

Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов – охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, – оказалось полностью соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.

Изменения традиционного питания и образа жизни отражаются на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы, болеют гипертонией. У северных народов, традиционная диета которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету способствует развитию диабета и других заболеваний.

Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто. После появления земледелия и скотоводства значительное распространение получили многие заболевания, редко встречавшиеся у древних охотников-собирателей или вообще им неизвестные. Сократилась продолжительность жизни (от 30–40 лет до 20–30), в 2–3 раза увеличилась рождаемость и одновременно выросла абсолютная детская смертность, хотя относительный уровень ее, видимо не изменился: лишь 40% живорожденных детей доживали до репродуктивного возраста. Костные останки раннеземледельческих народов гораздо чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у доземледельческих народов. Лишь в Средневековье наступил перелом, и средняя продолжительность жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения и снижение детской смертности в развитых странах связано с появлением современной медицины.

Сегодня для земледельческих народов характерны высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, использование соли, снижение физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения, усложнение социальной структуры. Приспособление популяций к каждому из этих факторов сопровождается генетическими изменениями: адаптивных аллелей становится больше, а неадаптивных меньше, поскольку их носители менее жизнеспособны или менее плодовиты. Например, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи, но при современном образе жизни она становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, бывшее полезным при ее недоступности, в современных условиях превращается в фактор риска гипертонии. При рукотворном преобразовании среды обитания человека популяционные частоты аллелей меняются так же, как и при естественной адаптации.

Рекомендации врачей по поддержанию здоровья – физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т.п. – по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида.

Вероятно, что определенные адаптации могли быть связаны и с коллективным образом жизни человека. Так, возросшая частота депрессий в современных обществах западного типа вызвана утратой поддержки родовой группы. В ряде исследований показано, что с разрушением родовой системы снижается выживаемость детей, повышается риск развития заболеваний. Согласно статистике, существенно различается частота депрессий в разных странах (в европейских она в пять раз выше), а частота шизофрении везде примерно одинакова. Как считают специалисты, генетическая детерминация депрессии довольно велика (30–40%). Можно предположить, что гены, ответственные за предрасположенность к депрессии, в обществах, где влияние коллектива еще велико, не столь опасны, как в обществе, где человек остается один на один со своими проблемами.

Итак, на формирование генофондов этнических групп влияет множество процессов: миграции и смешение народов, накопление мутаций в изолированных группах, адаптация популяций к условиям среды. Межпопуляционные (географические, языковые и иные) барьеры способствуют накоплению генетических различий, которые, однако, между соседями обычно не очень значительны. Географическое распределение этих различий отражает континуум меняющихся признаков и меняющихся генофондов. Генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или иной группы, образованной по какому-либо признаку (типу хозяйства или социальной организации). Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность разнообразия, позволившую человечеству не только освоить все климатические зоны Земли, но и приспособиться к тем значительным изменениям среды, которые возникли в результате деятельности самого человека.

Литература

Генофонд и геногеография народонаселения России и сопредельных стран / Под ред. Ю.Г. Рычкова. – СПб., 2000.

Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб., 1997.

Лимборская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы. – М., 2002.

Степанов В.А. Этногеномика народов Северной Евразии – Томск, 2002.

Evolution in health and disease / Ed. S.C. Stearns. – N.Y., 1999.

Cavalli-Sforza L.L., Menozzi P., Piazza A. History and Geography of Human Genes, Princeton. – N.Y., 1994.

Кавалли-Сфорца Л.Л. Гены, народы, языки // В мире науки. 1992.

Уилсон А.К., Канн Р.Л. Недавнее африканское происхождение людей // В мире науки. 1992.

Боринская С.А., Хуснутдинова Э.К. Этногеномика: история с географией // Человек. 2002. № 1. С.19–30.

Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина – медицина XXI века // Природа. 2002. № 12. С.3–8.

Геном человека: нити судьбы // Химия и жизнь. 1998. № 4. C.27–30.

Янковский Н.К., Боринская С.А. Наша история, записанная в ДНК // Природа. 2001. № 6. С.10–17.

Эти и другие научно-популярные статьи представлены на сайте www.vigg.ru в разделе «Программа «Геном человека».